La Síndrome de Rett al “Què, qui, com” del Canal 33

La Marta Campeny ha estat una de les protagonistes aquesta setmana del Quèquicom, el programa sobre ciència i tècnica del canal 33. La Marta té Síndrome de Rett, un trastorn greu del neurodesenvolupament d’origen genètic que gairebé exclusivament afecta el sexe femení, ja que el gen que la causa muta amb més freqüència en el cromosoma X. L’afectació de la Rett oscil·la, ja que afecta un cas entre 10.000 nenes o 23.000, segons els països. Per això, està considerada una malaltia minoritària. Malgrat ser d’origen genètic, no hi ha evidència que sigui hereditària i hi ha menys d’un 1% de probabilitats de tenir més d’una filla amb la Síndrome.

La Marta, amb el testimoni de la Mercè Merino, la seva mare, i el suport dels professionals de la Residència Pinya de Rosa d’ASPRONIS on viu, expliquen amb el seu cas com es desenvolupa la Síndrome: tot i que la gravetat i els símptomes poden variar, els infants amb Rett neixen sans i tenen un desenvolupament inicial aparentment normal fins al mig any, en alguns casos, o fins als 2 anys, com en la cas de la Marta. Comencen manifestant retrocés o estancament en les habilitats, especialment les comunicatives i l’ús intencionat de les mans. Més endavant esdevenen dificultats motrius, problemes respiratoris, el ritme habitual de creixement cranial es fa més lent, etc. La Marta té ara 37 anys, està sana, camina i mastega bé, sense necessitat de triturats, tal com relata la seva mare al reportatge.

Podeu veure el reportatge de la Marta a Pinya de Rosa al minut 9.54.